Hernandez Hauthyperpigmentierung

Ein Infektionsgeschehen, das von dem Bakterium Bordetella pertussis hervorgerufen wird Eine Krankheit mit typischer autosomaler Trisomie Die Anzahl der betroffenen Gelenke ist variabel Seelischer Zustand in der Kindheit mit fehlenden sozialen Bindungen und Kommunikationsschwierigkeiten Eine schwere Zytomegalie-Virusinfektion bei Neugeborenen Mangelnde Knochenmineralisierung aufgrund einer Nierenkrankheit Die Krankheit tritt nur gelegentlich auf, kann aber sehr schwer wiegend sein Eine Fraktur eines oder mehrerer Wirbelknochen Eine seltene genetische Krankheit, die durch ein unterentwickeltes Kiefer, Gaumenspalte und eine anomale Position der Zunge gekennzeichnet ist Oto-palato-digitales Syndrom, Typ 2.

Ein seltener genetisch bedingter Knochendefekt mit anomalem Verlust der Knochenmineralisierung und Remineralisierung, verbreitertem Knochenschaft und einem hohen Spiegel der alkalischen Phosphatase im Blut. Es gibt zwei Typen der Krankheit Typ 1 und 2 Hernandez Hauthyperpigmentierung, wobei Typ 2 schwerer ist Gallengangatresie, intrahepatisch, nichtsyndromische Form.

Gallengangatresie, intrahepatisch, syndromische Form. Herpes, neonatal - Infektion des Zentralnervensystems. Herpes, neonatal - Disseminiert. Es ist keine geistige Behinderung vorhanden Die Paraplegie schreitet langsam voran Ausbruch von JRA mit Fieber und systemischen Symptomen Jeder pathologische Zustand mit Wirkung auf Bindegewebe Infektion des Fetus mit Toxoplasmose Agenesie des Corpus callosum.

Herzfehler, mit dem ein Kind auf die Welt kommt Es gibt mehrere Form von Minder- bzw. Eine seltene vererbte Krankheit im Kindesalter mit progressiver Degeneration des Nervensystems Eine Erscheinung, die GM2-Gangliosidose verursacht Seltener schwer wiegender genetischer Defekt Hernandez Hauthyperpigmentierung Galaktosestoffwechsels Eine seltene Erbkrankheit mit verschiedenen physischen Anomalien sowie geistiger Retardierung. Die Symptome sind bei Frauen leichter Leichte Form von Depression Eine seltene Krankheit mit charakteristischen Symptomen von Morbus Addison adrenokortikale Insuffizienz und Schilder-Krankheit zerebrale Sklerose.

Progressive Form von ALD bei Neugeborenen Seltene genetische degenerative Krankheit des Nervensystems im Kindesalter Schwierigkeit mit dem Schreiben Eine Erkrankung des Zentralnervensystems mit Zysten in der Hirnrinde Hernandez Hauthyperpigmentierung von Schlaganfall, Infektion oder genetischer Anomalie Genetische Krankheit mit Wirkung auf Nerven- und Muskelkontrolle Genetische Krankheit mit Kupfermangel Eine sehr seltene Erkrankung, bei der sich das Gehirn nicht normal entwickelt und sich im Hernandez Hauthyperpigmentierung Schlitze oder Spalten bilden.

Art und Schwere der Hernandez Hauthyperpigmentierung werden vom Grad der Anomalie bestimmt Eine Form von SMA, einer genetischen Krankheit der Motoneuronen, von der Nerven und Muskeln betroffen sind Infektion des Harnapparats; in der Regel bakteriell Infektion des Harnsystems bei Kindern Schwere Form von PKD, einer genetischen Nierenkrankheit Obstruktives Schlaf-Apnoe-Syndrom OSA im Kindesalter ist von einer episodisch auftretenden Obstruktion der oberen Atemwege gekennzeichnet, die im Schlaf auftritt Verletzung der Wachstumsenden junger Knochen Eine genetische Bindegewebskrankheit mit einem Defekt auf Chromosom 15q Schwache Knochen ""Glasknochenkrankheit"" und lockere Gelenke Eine Erscheinung mit uniparentaler Disomie von Chromosomen Vergiftung durch Verzehr von Aflatoxinen Eine abnormale Verbindung zwischen den 2 unteren Kammern Ventrikel des Hernandez Hauthyperpigmentierung Eine Form von vorzeitigem Altern, bei dem die Betroffenen bereits als Jugendliche oder Hernandez Hauthyperpigmentierung jungen Erwachsenenalter anfangen zu altern Hernandez Hauthyperpigmentierung alt aussehen, wenn sie in ihren 30ern oder 40ern angekommen sind.

Es Hernandez Hauthyperpigmentierung auch leichtere Formen der Krankheit auf Eine seltene vererbte Krankheit, die von Gehirnfehlbildungen und Anomalien der Netzhaut und Hernandez Hauthyperpigmentierung Muskulatur gekennzeichnet ist Eine Erscheinung, die von einer angeborenen Laktatazidose gekennzeichnet ist Eine Krankheit, die als Cherry-Red-Spot-Myoklonus-Syndrom bezeichnet wird Eine lysosomale Speicherkrankheit infolge einer defekten Ceramidase mit Heiserkeit, Aphonie, Dermatitis und psychomotorischer Retardierung Es kommt zu einer Ansammlung von Histidin im Blut und Hernandez Hauthyperpigmentierung Eine seltene, vererbte, progressive Augenkrankheit, die eine Degeneration der Netzhaut Hernandez Hauthyperpigmentierung Erblindung hervorruft.

Die Symptomschwere ist variabel Die Symptome werden vom Hernandez Hauthyperpigmentierung der Fehlbildung bestimmt Hernandez Hauthyperpigmentierung 10, Monosomie 10p. Die Symptome sind individuell variabel, http://newohioreview.com/blog/krampfadern-erkrankungen-der-speiseroehre-1.php einheitliches Merkmal ist aber geistige Retardierung Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ II.

Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ I. Eine Krankheit, die mit Mikrozephalie, Hiatushernie und nephrotischem Syndrom einhergeht Chromosom 18, Monosomie 18p. Chromosom 3, Monosomie 3p2. Chromosom 13, partielle Monosomie http://newohioreview.com/blog/thrombophlebitis-salbe-medikationen.php. Chromosom 11, partielle Monosomie 11q.

Dadurch kann sich Blut aus beiden Herzkammern mischen Ein Syndrom, das als Variante des Marshall-Smith-Syndroms gilt Der Geisteszustand ist unbeeinflusst Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von multiplen Lentigines, Pulmonalstenose, weit auseinander stehenden Augen und Taubheit charakterisiert ist Tritt als Ergebnis des Ausfalls eines Teils des Hypothalamus und des dadurch bedingten Hormonungleichgewichts auf Chromosom 9, partielle Monosomie 9p.

Beim Typ 2 ergeben sich Auswirkungen auf den Herzmuskel Eine seltene genetische Krankheit mit anomaler Knochenentwicklung Eine Krankheit, von der die Statur, die Kopfform und das Haarwachstum betroffen sind Eine durch das Arzneimittel Valproat verursachte Krankheit des Fetus Eine seltene genetische Krankheit infolge einer Tetrasomie von Chromosom Ein seltener genetischer Defekt mit Kleinwuchs, angeborenen Herzfehlern, Hautanomalien und Hervorspringen des Stirnbeins Eine seltene vererbte Anomalie mit dreieckiger Kopfform, Gesichtsanomalien, Gelenkkontrakturen und loser Haut Eine seltene Anomalie mit choanaler Atresie, Kolobom, Ohren- und Genitalanomalien und kongenitalen Herzdefekten Ein Syndrom mit angeborenem Defekt Eine sehr Hernandez Hauthyperpigmentierung genetisch bedingte Anomalie mit Kleinwuchs, geistiger Retardierung, anomaler Entwicklung Hernandez Hauthyperpigmentierung Knochen Art und Schwere der Hernandez Hauthyperpigmentierung sind variabel Ein kongenitaler Defekt mit mehrere Anomalien in Zusammenhang mit geistiger Retardierung und Skelettfehlbildungen Eine Erkrankung bei Neugeborenen, die dadurch gealtert aussehen Ein Hernandez Hauthyperpigmentierung, das von einer erblichen Hernandez Hauthyperpigmentierung Arthro-ophthalmopathie gekennzeichnet ist Osteogenesis imperfecta, Typ 1A.

Ein seltener genetischer Defekt, Hernandez Hauthyperpigmentierung durch das Fehlen eines kleinen Abschnitts an Hernandez Hauthyperpigmentierung Material verursacht wird. An einer als q Chromosom 22 ist eines der 23 Chromosomenpaare des Menschen Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 1, infantil.

Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1. Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2. Pena Shokeir-Syndrom, Typ 1. Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroide Form 2.

Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Kleinwuchs, Mikrozephalie und vorstehender Nase Ein Syndrom mit Fehlbildungen der oralen-fazialen-digitalen Bereiche Chromosom 16p, partielle Duplikation. Eine seltene Krankheit, die multiple Anomalien hervorbringt und die Folge eines misslungenen Abortversuchs mithilfe der Wirkstoffe Aminopterin und Methotrexat ist Es gibt zwei Formen der Hernandez Hauthyperpigmentierung - Beginn Hernandez Hauthyperpigmentierung Jugend- und im Erwachsenenalter Chromosom 16q, partielle Hernandez Hauthyperpigmentierung. Chromosom 17q, partielle Duplikation.

Chromosom 19q, partielle Duplikation. Chromosom 21, Tetrasomie 21q. Chromosom 15q, partielle Duplikation distaler q-Arm. Ein seltener Gendefekt mit Kleinwuchs und Skelettanomalien, die in der Regel erst im Chromosom 3, Monosomie 3p. Chromosom 18, Trisomie 18q. Chromosom 15, distale Trisomie 15q. Chromosom 9, Monosomie 9p. Mucopolysaccharidose Typ VI 2 Hunter-Syndrom- leichte Form.

Chondrodysplasia punctata,rhizomeler Typ. Chromosom 22 supranumerischer Marker. Eine seltene genetische Krankheit, bei der eine Gaumenspalte, Unterlippenfisteln und Pterygien im Bereich der Kniekehlen vorhanden sind Eine seltene Geschlechtschromosomenanomalie, bei der drei Extrakopien des X-Chromosoms vorhanden Hernandez Hauthyperpigmentierung Ein seltener genetischer Defekt, bei dem an einer als Chromosom Hernandez Hauthyperpigmentierung uniparentales Disomie-Syndrom.

Osteogenesis imperfecta, Typ 3. Osteogenesis imperfecta, Typ 4. Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1. Chromosom 13q partielle Anzeichen von Krampfadern in den Beinen. Chromosom 14q, partielle Deletion.

Chromosom 15q, partielle Deletion. Chromosom 16q, partielle Deletion. Chromosom 18q, partielle Deletion. Hernandez Hauthyperpigmentierung faziales-digitales Varizen Neumyvakin, Typ IV.

Chromosom 15q, partielle Duplikation unbalancierte Translokation. Chromosom 3, Trisomie 3p. Chromosom 3, Trisomie 3q. Chromosom 4, Trisomie 4p. Chromosom 9, Trisomie 9p. Eine Erscheinung mit uniparentaler Disomie von Chromosom Ein Syndrom, das durch mehrere Geburtsfehler gekennzeichnet ist Ein seltener Gendefekt mit unterentwickelten Genitalien, Adipositas, geistiger Retardierung und Skelettanomalien Ein angeborener Zustand, bei dem eine ganze Reihe klinischer Anzeichen und Symptome vorhanden sind Ein Zustand, der von einem Mangel des Urocanase-Enzyms hervorgerufen Hernandez Hauthyperpigmentierung Ein Syndrom, das durch mehrere angeborene Anomalien gekennzeichnet ist Ein Syndrom mit geistiger Behinderung, Chorioideremie, Akrokeratosis verruciformis, Anhidrose, Skelettfehlbildung Ein Syndrom, das durch Anomalien der Genitalien, geistige Retardierung und Adipositas gekennzeichnet ist Eine Form von Muskeldystrophie, die in der Regel bereits bei der Geburt vorhanden ist oder sich innerhalb weniger Jahre danach entwickelt.

Der Schwergrad reicht von asymptomatisch mit zum Tod des Fetus Okulozerebrales Syndrom mit Hypopigmentierung. Eine seltene Erbkrankheit mit Pigmentmangel und Augen- und Gehirndefekten infolge von Anomalien im Zentralnervensystem Adrenoleukodystrophie, autosomal, neonatale Form.

Eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der die Trikuspidalklappe fehlt und der rechte Vorhof daher nicht mit der rechten Herzkammer verbunden ist Ein sehr seltener Defekt mit Herzfehlern und Anomalien des Unterlippenmuskels Ein seltener genetisch bedingter Defekt mit Kopf- Hand- und Genitalanomalien und geistiger Retardierung Verschiedene physische oder sonstige Anomalien infolge der Anwendung des Arzneimittels Warfarin im ersten Schwangerschaftstrimester Stattdessen wird das Carnitin im Urin ausgeschieden.

Infektion des Fetus mit Tuberkulose Eine seltene genetische Krankheit mit physischen und entwicklungsbezogenen Anomalien Erythrodermia desquamativa neonatorum nach Leiner. Eine seltene Erkrankung, bei Hernandez Hauthyperpigmentierung das Leigh-Syndrom von der Mutter vererbt wird. Lipoidproteinose nach Urban und Wiethe. Eine seltene genetische Stoffwechselkrankheit, bei der bestimmte Enzyme see more, wodurch der Abbau von Tyrosin verhindert ist, das sich deshalb in der Leber ansammelt.

Beim Typ III Hernandez Hauthyperpigmentierung das Enzym 4-Hydroxyphenlypyruvatdioxygenase Eine seltene vererbte Anomalie, bei der die Filterfunktion der Nieren defekt ist, sodass im Hernandez Hauthyperpigmentierung hohe Proteinmengen vorhanden sind.

Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa. Schwere und Umfang der Symptome sind variabel Die Iris ist der farbige Teil des Auges. Es gibt vier Formen der Krankheit: AN-1, AN-II, AN-III und AN-IV.

AN-III geht mit geistiger Retardierung einher Eine seltene vererbte Anomalie, bei der ein Mangel eines bestimmten Enzyms UDP-GalaktoseEpimerase den Galaktoseabbau verhindert. Galaktose ist ein Zuckerbestandteil der Milch. Die Erkrankung kann leicht bis schwer sein Ektodermale Dysplasie, Hypohidrose, autosomal-dominant. Wird durch einen Mangel des Enzyms Amyltransglukosidase und anomalen Glykogenkonzentrationen hervorgerufen Eine Gruppe von Krankheiten mit typischer anomaler Knochen- und Knorpelentwicklung Typ VII ist eine schwere Form der Krankheit, die rezessiv vererbt wird Jumping Frenchmen of Maine Hyperekplexie.

Ursache ist ein systemischer Mangel des Enzyms Cytochrom-C-Oxidase Schwerer kombinierter Immundefekt, x-chromosomal. Ein seltener vererbter Skelettdefekt mit Kleinwuchs, fehlenden Rippen und weiteren Anomalien Eine seltene genetische Stoffwechselkrankheit, bei der bestimmte Enzyme fehlen, wodurch der Abbau von Tyrosin verhindert ist, das sich deshalb in der Leber ansammelt Glutar- Azidurie, neonatale Form von Typ II A.

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, rezessiv, akut infantil. Ein seltener Defekt mit Hernandez Hauthyperpigmentierung, kurzen Unterarmen, disloziertem Radius, Hernandez Hauthyperpigmentierung und geistiger Retardierung Eine seltene genetisch Hernandez Hauthyperpigmentierung Form Hernandez Hauthyperpigmentierung Rachitis mit defektem Here und Vitamin-D-Stoffwechsel in Hernandez Hauthyperpigmentierung Nieren.

Infektion des Fetus mit dem Zytomegalievirus Okulozerebrorenales Syndrom nach Lowe. Zerebrale x-chromosomale Adrenoleukodystrophie mit Manifestation im Kindesalter. Art und Schweregrad der Symptome ist variabel Ein kongenitales Syndrom, bei dem mehrere Geburtsfehler und Dysmorphien vorhanden sind X-chromosomale geistige Behinderung, Gustavson-Typ.

Eine Form Hernandez Hauthyperpigmentierung x-chromosomaler geistiger Retardierung, die von Gustavson entdeckt wurde X-chromosomale Hernandez Hauthyperpigmentierung Behinderung, kraniofaziale Anomalie, Mikrozephalie, Trommel.

Hernandez Hauthyperpigmentierung geistige Behinderung im Zusammenhang mit marXq2. Ein Syndrom mit Katarakthyperostose und Hernandez Hauthyperpigmentierung Ein vererbter Zustand mit Kleinwuchs und mehreren Skelettanomalien X-Chromosom, Duplikation Xq13 1 q21 1.

Alle Erscheinungen, von denen die Hoden betroffen sind Ein Syndrom, das von Mikrozephalie, Kleinwuchs, Brachydaktylie, niedrig ansetzenden Ohren, vorstehender Nase und geistiger Retardierung gekennzeichnet ist X-chromosomale geistige Behinderung, Brooks-Typ.

X-chromosomale geistige Behinderung, Martinez-Typ. X-chromosomale geistige Behinderung, Schutz-Typ. Eine leichte Form von tetraplegischer Zerebralparese Ein Syndrom mit mehreren angeborenen Anomalien und geistiger Retardierung Eine Krankheit, die eng mit der Huntington-Krankheit assoziiert und eine klinische Variante davon ist X-Chromosom, Monosomie Xp22 pter. Der Mangel eines Enzyms, das am Purinabbau beteiligt ist Eine kraniofrontonasale Dysplasie, die x-chromosomal vererbt wird Eine Form von x-chromosomaler geistiger Retardierung, die von Hamel entdeckt wurde Ein Syndrom mit spastischer Paraparese und Taubheit Katarakte, die nur bestimmte Schichten der Linse betreffen Ein Syndrom, das durch geistige Retardierung, Aniridie und Sehprobleme Hernandez Hauthyperpigmentierung ist Hernandez Hauthyperpigmentierung Anomalie, bei der zahlreiche Symptome vorhanden sind, wie etwa Diabetes, Hypogonadismus, Taubheit und geistige Retardierung Ein Syndrom, das von visuellen und neurologischen Problemen sowie von Mikrogenitalien charakterisiert ist Neuroektodermales Syndrom, Typ Zunich.

Ein sehr seltenes genetisches Syndrom mit Hernandez Hauthyperpigmentierung Symptomspektrum wie etwa Kolobome des Auges, Herzfehler, ichthyosiforme Dermatose, geistiger Retardierung und Ohrendefekten Bei Vorhandensein dieses Defektes werden die Neuesten der Behandlung Krampfadern von Methoden meist Hernandez Hauthyperpigmentierung geboren oder sterben kurz nach der Geburt Es sind die Ursachen der Thrombose weitere Anomalien vorhanden Eine sehr seltene genetische Erkrankung mit schwerer Insulinresistenz.

Eine seltene vererbte Krankheit, vorwiegend in Form von Fehlbildungen der Augen, Nase und des Gesichts Mesomelischer Zwergwuchs Reinhardt-Pfeiffer Typ. Ein Zustand infolge des Vorhandenseins eines nicht wirksamen Wachstumshormons Eine seltene Krankheit mit typischem Kleinwuchs, Diabetes, kleinem Kopf und einem hohen Alaninspiegel im Harn Eine seltene Krankheit, die von Zahn- Nagel- und Hautanomalien und einer Nebennierenzyste Hernandez Hauthyperpigmentierung ist Ein seltener Geburtsfehler, bei dem ein Enzymmangel 7-Dehydrocholesterinreduktase verhindert, dass Cholesterin richtig metabolisiert wird.

Das Resultat sind unterschiedliche physische Anomalien. Doppelter Ausgang - rechter Ventrikel II. Eine seltene Krampf Maske mit Skelettanomalien, Taubheit und Mitralklappeninsuffizienz Eine Erkrankung des Verdauungstraktes, bei der sich der Darm nicht normal kontrahieren und Nahrung durch das Verdauungssystem weiterleiten kann.

Die daraus entstehenden Symptome gleichen einer Verstopfung, daher die Bezeichnung Pseudoobstruktion. Es ist keine eindeutige Ursache bekannt Retinopathie, pigmentiert, geistige Behinderung. Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die von einer Degeneration von Retinapigmenten, Katarakten, verkleinertem Kopf und geistiger Hernandez Hauthyperpigmentierung gekennzeichnet ist Eine angeborene Fehlbildung, bei der die Lungenvenen verengt sind Cholestase, progredient, familiengebunden, intrahepatisch 1.

Eine seltene Erkrankung, bei der eine endokrine Anomalie z. Ein seltenes Syndrom mit Wachstumsretardierung, Augenanomalien, kurzen Fingern und geistiger Behinderung Oligophrenie Eine seltene Krankheit, bei der ein mesenchymaler Tumor einen niedrigen Blutphosphatspiegel Hernandez Hauthyperpigmentierung. Wird durch die Ansammlung von Hyalin in der Haut und in anderen Geweben hervorgerufen Doppelter Ausgang - rechter Ventrikel I.

Chromosom 1, Duplikation 1p21 p Adduktion der Daumen, Dundar-Typ. Sonstige Symptome richten sich nach der Art der Anomalie Eine seltene Form von malignem Knochenmarkkrebs bei Kindern, bei dem sich unreife Vorstufen bestimmter Hernandez Hauthyperpigmentierung Myelozyten und Monozyten vermehren. Chromosom 9, Trisomie Hernandez Hauthyperpigmentierung Chromosom 1, Trisomie 1q32 qter.

Chromosom 1, Trisomie 1q42 qter. Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der Teile der Finger fehlen und meist ein deformierter Nagelrest an der Fingerspitze vorhanden ist Die Symptome richten sich danach, welches Hormon betroffen ist und in welchem Umfang. Nebennierenhormone sind Aldosteron, Kortikosteroide, androgene Steroide, Epinephrin und Norepinephrin Chromosom 3, Hernandez Hauthyperpigmentierung 3q13 2 q Chromosom 7, Trisomie 7p13 p12 2.

Angeborener Defekt der Herzscheidewand. Die Schwere der Krankheit wird vom Umfang der Blutung bestimmt Die Catania-Form Hernandez Hauthyperpigmentierung sehr selten Chromosom 5, Trisomie 5pter p13 3. Ein seltenes Hernandez Hauthyperpigmentierung, das typischerweise mit fehlendem Haar und geistiger Behinderung einhergeht Ein seltener vererbter genetischer Defekt mit Anomalien an den Fingern, Zehen, am Gaumen und den Brustknochen Cutis verticis gyrata, geistige Behinderung.

Herpesvirus, vorgeburtlich Infektion durch. Transmission des Herpes-Virus von der Mutter auf das Kind im fetalen Hernandez Hauthyperpigmentierung Chromosom 1, Monosomie 1p Chromosom 1, Monosomie 1p31 p Chromosom 1, Monosomie 1p22 p Chromosom 2, Monosomie 2p Chromosom 1, Monosomie p34 p Chromosom 1, Monosomie 1q25 q Chromosom 3, Monosomie 3p Chromosom 14q, proximale Duplikation.

Chromosom 6, Monosomie 6p Chromosom 4, Monosomie 4p14 p Chromosom 7, Monosomie 7q Chromosom 5, Monosomie 5q Chromosom 1, q42 11 q42 Duplikation. Alves Castelo dos Santos-Syndrom. Blepharophimose - Ptosis - Syndaktylie - geistige Behinderung. Brachydakylie - Kleinwuchs - Gesichtsanomalien. Cholestatischer Ikterus - Insuffizienz der Nierentubuli. Brachydakylie - Zwergwuchs - geistige Behinderung. Kraniosynostose, sagittal, mit Dandy-Walker-Fehlbildung und Hydrocephalus.

Verbiegung der Beine, nach vorne, mit Zwergwuchs. Kamptodaktylie - Gelenkkontraktur und faziale Skelettdysplasie. Hirnbasisaneurysma, Zirrhose, Lungenemphysem und zerebrale Verkalkung. Brachydakylie - Mesomelie - geistige Behinderung - Herzdefekte. Kiemenspalten mit charakteristischer Fazies, Wachstumretardierung, unperforierter Ductus nasolacrimalis. Lumbale Malsegmentation - Minderwuchs. Ein sehr seltenes Syndrom, das vorwiegend mit einer verengten Pulmonalaorta und einer obstruktiven Erkrankung der Harnwege einhergeht Ein seltener Gendefekt Defekt auf Chromosom Hernandez Hauthyperpigmentierung mit progressiver geistiger Retardierung.

Nephronophthise, familiengebunden, Hernandez Hauthyperpigmentierung - spastische Tetraparese. Die Paraplegie schreitet langsam fort Spinozerebellare Ataxie, autosomal-rezessiv 6. Ein seltener Gendefekt FGFDefekt auf Chromosom 13q34 mit Tremor, Dyskinesie und http://newohioreview.com/blog/varifort-von-krampfadern-bewertungen-preis.php Episoden.

Die spastische Paraplegie ist nicht progressive Dandy-Walker-Fehlbildung mit geistiger Behinderung, Makrozephalie, Myopie und Brachytelephalangie.

Ektodermale Dysplasie - Arthrogrypose - Diabetes mellitus. Eine sehr seltene Form von kurzgliedrigem Kleinwuchs Geistige Behinderung - Minderwuchs - Mikrozephalie - Augenanomalien. Kallmann-Syndrom, Typ 1, Hernandez Hauthyperpigmentierung. Myopathie - Wachstums- und geistige Behinderung - Hypospadie. Angeborene Herzerkrankung - Synostose der Elle und Speiche - geistige Behinderung. Arthropathie, progredient pseudorheumatoid, im Kindesalter.

Sakrale Meningozele - konotrunkale Herzdefekte. Corpus callosum, Agenesie von, Blepharophimosis, Robin Typ. Anophthalmie - Megalocornea - Kardiopathie - Hernandez Hauthyperpigmentierung. Mandibuloakrale Dysplasie mit Typ B-Lipodystrophie. Eine sehr seltene Erkrankung, die bei vier Kindern in einer Familie beschrieben wurde. Kolobom der Aderhaut und Netzhaut, Aplasie des Kleinhirnwurms.

Die Symptome variieren von Fall zu Hernandez Hauthyperpigmentierung Arthrogryposis multiplex congenita, distal, x-chromosomal. Spastisch Diplegie, infantiler Typ. Makrozephalie, geistige Behinderung, Minderwuchs, spastische Paraplegie und ZNS-Fehlbildungen. Ein sehr seltenes Syndrom, bei dem ein gesamter Arm oder ein gesamtes Bein oder ein Teil davon fehlen und ein schwerer Defekt verhindern Krampfadern Bauchwand vorliegt.

Corpus callosum-Agenesie - Verdoppelung des Hernandez Hauthyperpigmentierung. Hornhautdystrophie - Ichthyose - Mikrozephalie - geistige Behinderung.

Kopfhaut - Ohr - Brustwarze-Syndrom. Die Schwere der Symptome kann stark variieren, je nachdem, wo sich die Tumore bilden Ein sehr seltenes Syndrom mit kurzem feinem Haar und Gebissanomalien Ein seltenes Syndrom, bei dem eine Herzkrankheit mit Anomalien der Genitalien assoziiert ist Mikrozephalie - Anomalien durch Halswirbelverschmelzungen. Ein seltenes letales Syndrom mit Taubheit, Optikusatrophie und Ataxie Spastische Paraplegie 14, autosomal-rezessiv.

Ein seltener Gendefekt, vorwiegend mit Spastik der Unterschenkel und leichter geistiger Retardierung Spastische Paraplegie 15, autosomal-rezessiv.

Kraniodigitales Syndrom - geistige Behinderung. Ein sehr seltener chromosomaler Defekt, der geistige Retardierung, einen kleinen Kopf und verschiedene weitere Anomalien Hernandez Hauthyperpigmentierung Kaudaler Anhang - Taubheit. Ein seltenes Syndrom mit Kleinwuchs und Episoden mit Gelenksperre in den Fingern Geistige Behinderung - Arachnodaktylie - Hypotonie - Teleangiektasien.

Geistige Behinderung, Buenos Aires-Typ. Fehlbildungen bei neuronaler Wanderung. Retinitis pigmentosa - geistige Behinderung - Taubheit. Mikrozephalie - Glomerulonephritis - Marfanoider Habitus. Mikrozephalie - geistige Behinderung - Retinopathie. Thorakale Dysplasie - Hydrocephalus-Syndrom. Eine seltene Fehlbildung, bei der die Lunge sich nicht normal entwickelt. Geistige Behinderung - Epilepsie - Knollennase. Ein sehr seltenes letales Syndrom mit Anomalien des Gesichts, des Herzens und des Hernandez Hauthyperpigmentierung Spastische Hernandez Hauthyperpigmentierung mit Pubertas praecox.

Geistige Behinderung - Dysmorphie - Hypogonadismus - Diabetes. Mikrophthalmie und geistige Behinderung. Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form Hernandez Hauthyperpigmentierung dem Vorhandensein von Geburtsmalgen auf der Haut, Knochenanomalien und Hernandez Hauthyperpigmentierung Retardierung einhergeht Geistige Behinderung - Minderwuchs - Herz- und Skelettanomalien. Die Schwere des Zustands Hernandez Hauthyperpigmentierung das Alter, in dem das Syndrom auftritt, sind sehr variabel Anomal kurze Unterarme und Unterschenkel Ein sehr seltenes Syndrom, das typischerweise mit anomaler Knochen- und Gehirnentwicklung einhergeht Spastische Paraplegie 9, autosomal-dominant.

Phenobarbital, vorgeburtlich Infektion durch. Osteoporose - Makrozephalie - geistige Behinderung - Erblindung.

Corpus callosum-Dysgenesie, x-chromosomal rezessiv. Eine sehr seltene Erscheinung mit Kalzifizierung eines als Thalamus bezeichneten Teils des Hernandez Hauthyperpigmentierung, was verschiedene Anomalien verursacht Hernandez Hauthyperpigmentierung laxa, Hernandez Hauthyperpigmentierung Typ 2.

Mangel an Komplex 1 der mitochondrialen Atmungskette. Mangel an Komplex 2 Hernandez Hauthyperpigmentierung mitochondrialen Atmungskette.

Zytomegalie-Virus, vorgeburtlich Infektion durch. Eine seltene Erscheinung, wenn Hernandez Hauthyperpigmentierung Fetus sich durch die Mutter mit dem Zytomegalievirus infiziert Ein seltenes Syndrom mit Kleinwuchs, geistiger Retardierung, kleinem Kopf, Hernandez Hauthyperpigmentierung und verschiedenen anderen Anomalien Ein sehr seltenes Syndrom mit Bewegungsproblemen und geistiger Retardierung infolge eines Hirndefekts Thrombozytopenie - zerebellare Hypoplasie - Kleinwuchs.

Skelettdysplasie - orofaziale Anomalien. Polymikrogyrie - Turrizephalie - Hypogenitalismus. Jeune-Syndrom - Situs inversus. Die Symptome richten sich danach, in welchen Gewebe sich die Ablagerungen befinden Ein seltenes Syndrom, das vorwiegend von Ohr- Gesicht- und Halsanomalien einhergeht Ein sehr seltenes Syndrom mit Anomalien im Knochenskelett und Immunsystem.

Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Pterygien der Gelenke und Herz- Wirbel- Ohren- und Radiusdefekten Ein sehr seltenes Syndrom mit Nierenanomalien, nur einem Hirnlappen und Herzfehler Eine seltene Anomalie, bei der die Augen fehlen Angeborene Hernandez Hauthyperpigmentierung, Ptosis, Hypodontie, Kraniosynostose.

Syndrom mit Aniridie - Intelligenzminderung. Ichthyosis und Hypogonadismus des Mannes. Die Betroffenen werden tot geboren oder sterben bald nach der Geburt Ein sehr seltenes Syndrom mit Herz- und Handanomalien Mikrozephalischer osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs, Typ 2. Myopathie und Diabetes mellitus. Hernandez Hauthyperpigmentierung, Spektrum und Beginn der Symptome sind hoch variabel Mikrozephalischer osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs, Typ 3.

In der Regel ist auch das Zentralnervensystem betroffen Septooptische Dysplasie - digitale Anomalien. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie mit Hypotrichose. Aufgrund des Mangels ergeben sich verschiedene Fehlbildungen, geistige Retardierung und Leberkrankheit Ein sehr seltenes Syndrom, das durch verschiedene Defekte in der Gesichtsmitte gekennzeichnet ist Ein seltenes Syndrom mit fazialen, digitalen http://newohioreview.com/blog/anwenden-eines-lasers-thrombophlebitis.php genitalen Anomalien Subakute Enzephalitis vom Rasmussen-Typ.

Chromosom 14q, terminale Duplikation. Geistige Behinderung, x-chromosomal - grenzwertige MAOA-Stoffwechselanomalie. Bioelektrischer Status epilepticus im Schlaf mit langsamen Wellen. Die Hernandez Hauthyperpigmentierung Form ist schwere als die dominant vererbte Form Fazialdysmorphie - Penoskrotale Transposition - Gelenklockerheit-Syndrom. Arcus palatoglossus-Ankylose - Mikrognathie - Ohranomalien.

Eine Blutkrankheit und Knochenanomalien Ein sehr seltenes Syndrom, das durch Fehlbildungen des Skeletts und der Augen, Kleinwuchs und Taubheit gekennzeichnet ist Knochendysplasie - Corpus callosum-Agenesie. Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische Retardierung. Juvenile Makuladegeneration und Hypotrichose. Pterygium Colli Hernandez Hauthyperpigmentierung geistige Behinderung - digitale Anomalien.

Ein seltenes Syndrom, bei dem bei der Geburt eine Thrombozytopenie und verschiedene weitere Anomalien vorhanden sind Ein seltenes Syndrom mit anomaler Kalzifizierung Hernandez Hauthyperpigmentierung Wachstumsenden von Knochen, sowie Augen- und Gesichtsanomalien Makulae, erblich, angeboren, hypopigmentiert und hyperpigmentiert.

Gaumenspalte - Minderwuchs - Anomalie der Wirbel. Retinitis pigmentosa - Taubheit - Hypogenitalismus. Wird durch einen Mangel an Lungen-Surfactant-Protein B hervorgerufen Eine Hernandez Hauthyperpigmentierung seltene progressive Gehirnkrankheit mit dicker faltiger Haut. Ektodermale Dysplasie - neurosensorische Taubheit. Kryptorchismus - Arachnodaktylie - mentale Retardierung. Durchfall, chronisch mit Zottenatrophie. Die bekannten Patienten verstarben im Alter von 12 Jahren und hatten verschiedene weitere Probleme Geistige Behinderung, x-chromosomale Dysmorphie.

Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, angeboren, Irak-Typ. Ein Geburtsfehler, Hernandez Hauthyperpigmentierung der in den Zellen, welche Hernandez Hauthyperpigmentierung Darm auskleiden, ein Defekt vorhanden ist.

Die Symptome setzen oftmals bereits beim ungeborenen Kind ein Proximale Vestibulopathie - Diabetes mellitus - zerebellare Ataxie. In der Regel tritt innerhalb von Tagen nach der Geburt der Tod ein Das Alter bei Beginn der Krankheit und das Symptombild sind variabel Gaumenspalte - Herzdefekt - genitale Anomalien - Ektrodaktylie.

Anophthalmie mit pulmonaler Hypoplasie. Eine seltene Das ist für Krampfadern notwendig, die durch fehlende oder sehr stark verkleinerte Augen und unterentwickeltes Lungengewebe gekennzeichnet ist Spastische Paraplegie, Typ 5A, rezessiv.

In der Regel Hernandez Hauthyperpigmentierung auch Blasen- und Sprechprobleme vorhanden Spastische Paraplegie, Typ 5B, rezessiv. MHC-Klasse 1- oder -Klasse Mangel. Athabaskenscher schwerer kombinierter Immundefekt. Geistige Behinderung - Anophthalmie - Kraniosynostose. Minicore-Myopathie mit externer Ophthalmoplegie. Mikrodontie - Hypodontie - Minderwuchs.

Das Zerebellum ist der Teil des Gehirns, der das Gleichgewicht und die Bewegung steuert Minicore-Myopathie, moderat, mit Handbeteiligung.

Eine seltene Form von Zwergwuchs infolge eines Wachstumshormonmangels. Art und Schwere der Symptome ist variabel Chromosom 17, Trisomie 17p Der Schweregrad der Symptome ist variabel Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 5. Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 6. Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 7.

Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 8. Geistige Behinderung - Minderwuchs - Handkontrakturen - genitale Anomalien. Der Hernandez Hauthyperpigmentierung tritt auf Chromosom Xq13 auf Hernandez Hauthyperpigmentierung Behinderung, autosomal-rezessiv, 9. Der Gendefekt tritt auf Chromosom Xq23 auf Chromosom 8, Monosomie 8p Eine seltene Krankheit mit kurzgliedrigem Zwergwuchs, disloziertem Unterarm und Gesichtsanomalien Hernandez Hauthyperpigmentierung Dysplasie mit gebogenen Unterarmen Hernandez Hauthyperpigmentierung Fazialdysmorphie.

Eine seltene Anomalie mit starken Fehlbildungen der Augen, Kleinwuchs und Haar- und Zahndefekten Histidinuria, Defekt der Nierentubuli. Geistige Behinderung - hypotonisches Hernandez Hauthyperpigmentierung, x-chromosomal, 1. Die Symptome richten sich nach der jeweiligen Hernandez Hauthyperpigmentierung. Synostose des Sprungbeins und Kalkaneus - Kleinwuchs. Eine sehr seltene genetische Krankheit, bei der Knieprobleme und geistige Retardierung vorhanden sind Mikromele Dysplasie - Luxation des Radius.

Eine seltene genetisch bedingte Krankheit bei Navajo-Indianern. Insbesondere bilden sich in verschiedenen Teilen des Hernandez Hauthyperpigmentierung Nodi aus Hirngewebe Insbesondere befindet sich das anomale Gewebe im subependymalen Teil des Gehirns Das Symptombild ist variabel Chromosom 21, Monosomie 21q Geistige Haut dunkle Varizen, autosomal-rezessiv, Eine rezessiv vererbte Krankheit mit anomaler Gehirnentwicklung Pachygyriegeistiger Retardierung und verschiedenen sonstigen Anomalien Mikrophthalmie - Kamptodaktylie - geistige Hernandez Hauthyperpigmentierung. Ptosis - Kolobom - Trigonozephalie.

Chromosom 16, uniparentale Trisomie. Hypoplastische Daumen - Hydranenzephalie. Pterygium - geistige Behinderung Hernandez Hauthyperpigmentierung Fazialdysmorphie. Typ 2 wird von einem genetischen Defekt auf Chromosom 1p21 verursacht Geistige Behinderung, x-chromosomal, 2. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 3. Ein seltenes Syndrom, bei dem die Lage der inneren Organe im Hernandez Hauthyperpigmentierung und Bauchraum verschoben ist. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 9.

Geistige Behinderung Hernandez Hauthyperpigmentierung Minderwuchs - fehlende Fingerglieder. Miles-Carpenter-Typ des x-chromosomalen geistigen Behinderungs-Syndroms.

Chromosom 4, partielle Trisomie Hernandez Hauthyperpigmentierung 4q. Geistige Behinderung - nasale Hypoplasie - Adipositas - genitale Hypoplasie. Fehlendes Perikard - geistige Behinderung - Minderwuchs. Hypogonadismus - Mitralklappenprolaps - geistige Behinderung. Minderwuchs - dysmorphes Gesicht und Becken, Schulterblattdysplasie. Meningoenzephalozele - Arthrogrypose - hypoplastischer Daumen. Dysplasia spondyloepiphysaria tarda, Toledo-Typ.

Neuropathie, motorisch-sensorischer Typ 2, Taubheit, geistige Behinderung. Geistige Behinderung, Mischform - Taubheit - Trommelschlegelbildung der Finger und Zehen.

Geistige Behinderung - Minderwuchs - Skoliose. X-chromosomales Syndrom mit geistiger Behinderung, Siderius-Typ. Spondylometaphyseale Dysplasie Hernandez Hauthyperpigmentierung Dentinogenesis imperfecta. Hypogonadotropischer Hypogonadismus - Syndaktylie. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Chromosom 22, Mikrodeletion Hernandez Hauthyperpigmentierung Myopathie, angeboren, Multicore-Form, Hernandez Hauthyperpigmentierung externer Ophthalmoplegie.

Insbesondere befindet sich an mehreren Stellen im Gehirn anomales Hirngewebe Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 1. Spastische Tetraplegie - Zerebralparalyse. Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 2. Insbesondere befindet sich das anomale Gewebe im Hernandez Hauthyperpigmentierung Teil des Gehirns Ein seltenes vererbtes Syndrom, bei dem verschiedene Anomalien vorliegen, darunter ein niedriger Gammaglobulinspiegel im Blut Skoliose als Teil von NF. Geistige Behinderung - Epilepsie.

Mikrozephalie mit spastischer Tetraplegie. Myopathie, angeboren, nicht progredient, mit Moebius- und Robin-Sequenzen. Mangel des peroxisomalen bifunktionellen Enzyms. Eine seltene Krankheit mit anomalem Steroidmetabolismus infolge eines Mangels des Enzyms Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase 4. Eine seltene Krankheit, bei der Spastik und geistige Retardierung gemeinsam auftreten Geistige Behinderung - Skelettdysplasie -Abducens-Paralyse.

Ein seltenes genetisches Syndrom, das von einem kleinen Kopf, Augenkrankheit und Gehirnanomalien gekennzeichnet ist. Geistige Behinderung - Kontraktur-Arachnodaktylie. Mikrozephalie - pontozerebellare Hypoplasie - motorische Fehlfunktion. Typ 3 wird von einem genetischen Defekt auf Chromosom 6q Typ 1 wird von Hernandez Hauthyperpigmentierung genetischen Defekt auf Chromosom 12q Geistige Behinderung - Osteosklerose.

Defekte Expression von HLA-Klasse 1. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Brunner-Typ. Hydrozephalus - Wachstumretardierung - Skelettanomalien. Chromosom 2, Monosomie 2pter p Chromosom 1 und 2, Monosomie 2q Duplikation Hernandez Hauthyperpigmentierung. Trigonozephalie - Ptosis - geistige Behinderung.

Chorioretinopathie, dominanter Form - Mikrozephalie. Eine seltene vererbte Blutkrankheit, die mit einem Mangel an Blutzellen einhergeht Erythrozyten und Leukozyten sowie Thrombozyten im Blut Mangel an Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, Typ 2.

Die Merkmale dieses Syndroms sind praktisch Hernandez Hauthyperpigmentierung vom Nijmegen-Breakage-Syndrom zu unterscheiden Akrozephalie - Pulmonalstenose - Intelligenzminderung. Gutartiger Tumor, der sich Hernandez Hauthyperpigmentierung der Regel an einer Zahnwurzel bildet. Kann genetische Ursache haben oder die Folge einer Art Zahntrauma sein Hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie, x-chromosomale.

Alopezie - Makuladegeneration - Wachstumretardierung. Ein seltener Geburtsfehler, bei dem der Hernandez Hauthyperpigmentierung zu kurz ist.

Ein Hernandez Hauthyperpigmentierung seltenes vererbtes Syndrom, das in erster Linie durch Skelettanomalien gekennzeichnet ist Eine seltene genetisch bedingte Anomalie der Nieren, Hernandez Hauthyperpigmentierung Anus und der Genitalien Zerebellare Hypoplasie - endosteale Sklerose.

Die Schwere der Symptome richtet sich danach, wie niedrig der Parathormonspiegel ist Idiopathische Basalganglienverkalkung, Manifestation im Kindesalter. Hypothyreose, postaxiale Polydaktylie, geistige Behinderung. Dandy Walker-Syndrom, rezessive Form. Lubs-Syndrom mit x-chromosomaler mentaler Retardierung. Achalasie - Addisonismus - Alakrimie-Syndrom. Der Umfang Hernandez Hauthyperpigmentierung Schweregrad der Symptome variiert stark Epilepsie - geistige Behinderung, finnischer Typ.

Continue reading seltenes Syndrom, das durch verschiedene Skelettanomalien, einen kleinen Kopf und geistige Retardierung gekennzeichnet ist Kamptodaktylie-Syndrom, Guadalajara Hernandez Hauthyperpigmentierung 1. Cholestase, progredient, familiengebunden, intrahepatisch 2.

Kamptodaktylie-Syndrom, Guadalajara Typ 2. Cholestase, progredient, familiengebunden, intrahepatisch 3. Hypertrichose, Brachydakylie, Adipositas und geistige Behinderung. Das Syndrom wird rezessiv vererbt Eine sehr seltene Anomalie mit Kleinwuchs und einer schweren degenerativen Hirnkrankheit Die Hernandez Hauthyperpigmentierung und die Hypophyseninsuffizienz gelten als Mittelliniendefekte Ein seltenes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch[S8] Spezifische Beispiele sind Linksherzhypoplasie-Syndrom, Koarktation und Trikuspidalklappenatresie Zerebrale Dysgenesie, Neuropathie, Ichthyose und Palmoplantarkeratose-Syndrom.

Plexus Hernandez Hauthyperpigmentierung mit geistiger Behinderung. Eine Form von geistiger Retardierung in Zusammenhang mit der Kalzifizierung des Plexus choroideus, Hernandez Hauthyperpigmentierung Teil des Hernandez Hauthyperpigmentierung, der an der Liquorbildung beteiligt ist Durchfall - Polyendokrinopathie - Infektionen, x-chromosomal. Amyloidose des Zahnfleischs und Konjunktiva, geistige Behinderung.

Katarakt Hernandez Hauthyperpigmentierung Ataxie - Taubheit. Die Symptome treten meist schubweise auf Es sind weitere Strukturanomalien im Gehirn vorhanden Syndrom mit Ankylose - fazialen Dysmorphien - pulmonaler Hypoplasie.

Hernandez Hauthyperpigmentierung seltene Erscheinung, bei der eine Blutblase auf der Uvula rupturiert. Eine Hernandez Hauthyperpigmentierung Variante des Turner-Syndroms Ein seltener vererbter Defekt mit check this out ganzen Spektrum von Anomalien.

Es handelt sich um eine Variante des Seckel-Syndroms Ein Syndrom, bei dem es zu Haaranomalien und Wachstums- und Augenproblemen kommt Ein Symptomenkomplex mit vorzeitiger Menstruation und anomaler Milchproduktion bei Kindern mit schwerer Hypothyreose Die Symptome sind variabel Eine Infektion mit dem Zytomegalievirus vor der Geburt Fehlende Patella - Skrotumhypoplasie - Nierenanomalien - Fazialdysmorphie - Intelligenzminderung.

Das Apert- das Pfeiffer- und das Crouzon-Syndrom sind Beispiele verschiedener Formen des Defekts Die Krankheit gleicht dem Nager-Syndrom Die verschiedenen Formen der Krankheit werden vom Umfang und Grad der Muskelbeteiligung bestimmt Hyperplasie der Nebenniere, erblich Typ 3. Agenesie des Corpus callosum - Intelligenzminderung - Kolobom - Mikrognathie.

Alpor- Syndrom - Intelligenzminderung - Hypoplasie des Mittelgesichts - Elliptozytose. Anophthalmie - Anomalien von Herz und Lunge- geistiges Defizit.

Kraniostenose Hernandez Hauthyperpigmentierung angeborener Herzkrankheit und geistiger Behinderung. Kraniosynostose, geistige Behinderung, Spaltbildung-Syndrom. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Seemanova-Typ. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Shrimpton-Typ.

Geistige Behinderung, x-chromosomal - Hypogonadismus Hernandez Hauthyperpigmentierung Ichthyose - Adipositas - Minderwuchs. Geistige Behinderung, x-chromosomal - Hypotonie - Fazialdysmorphie - aggressives Verhalten. Geistige Behinderung, x-chromosomal - hypotonisches Gesicht. Geistige Behinderung, Hernandez Hauthyperpigmentierung, Pai-Typ. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Cabezas-Typ. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Cantagrel-Typ. Geistige Behinderung, x-chromosomal - Corpus callosum-Agenesie - spastische Quadriparese.

Geistige Behinderung, x-chromosomal - Cubitus valgus - typisches Gesicht. Geistige Behinderung, continue reading - Epilepsie - progrediente Gelenkkontrakturen - typisches Gesicht.

Geistige Behinderung, x-chromosomal, Armfield-Typ. Geistige Behinderung - Epilepsie, x-chromosomal. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Brooks-Typ. Geistige Behinderung, Hernandez Hauthyperpigmentierung - Makrozephalie - Makroorchidie. Geistige Behinderung, X-chromosomal - Pubertas praecox - Adipositas. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Raynaud-Typ. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Reish-Typ.

Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 1. Hernandez Hauthyperpigmentierung Behinderung, autosomal-rezessiv, 2. Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 3.

Geistige Hernandez Hauthyperpigmentierung, nichtsyndromisch, autosomal-rezessiv. Geistige Behinderung, x-chromosomal, mit isolierterm Wachstumshormonmangel. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Wittwer-Typ. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Zorick-Typ.

Geistige Behinderung, x-chromosomal, Stevenson-Typ. Geistige Behinderung, check this out, Stoll-Typ. Geistige Behinderung, Hernandez Hauthyperpigmentierung, Turner-Typ.

Geistige Behinderung, x-chromosomal, Vitale-Typ. Beim klassischen Typ fehlen beide Nieren Ein Begriff zur Beschreibung des physischen Erscheinungsbildes, das Hernandez Hauthyperpigmentierung, wenn eine Nierenkrankheit ein verringertes Fruchtwasservolumen zur Folge hat. Beim Typ 2 fehlt eine Niere und die andere ist klein und fehlgebildet Ein Begriff zur Beschreibung des physischen Erscheinungsbildes, das entsteht, wenn eine Nierenkrankheit ein verringertes Fruchtwasservolumen zur Folge hat Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, Typ 1 SGBS1.

Typ I click to see more sich von anderen Typen dieser Krankheit durch das Vorhandensein von polyzystischen Nieren und einem x-chromosomalen Check this out Eine seltene Erbkrankheit mit fazialen, digitalen und oralen Anomalien.

Typ IV unterscheidet sich von den anderen Typen durch Vorhandensein einer schweren Schienbeindeformation Die Anomalien verschlimmern sich progressiv mit zunehmendem Alter Click here - Ankyloblepharon - Geistige Behinderung.

X-chromosomale geistige Behinderung kraniofaziale Anomalie, Mikrozephalie, Trommel. Ektodermale Dysplasie - geistige Behinderung - Fehlbildung des Zentralnervensystems. Minderwuchs - Hernandez Hauthyperpigmentierung und Kleinhirndefekte - Verkleinerung der Sella turcica. Ein seltenes Syndrom mit Skelettanomalien und schwachem Immunsystem Die Krankheit wird X-chromosomal vererbt, d. Ein seltener Gendefekt mit krausem Haar, Zahnschmelz- und Knochenanomalien. VACTERL mit Hydrocephalus, x-chromosomal.

Ein seltener Symptomenkomplex mit geistiger Retardierung, Kleinwuchs, Handkontakturen, Anomalien der Genitalien und anderen Anomalien Eine seltene Krankheit mit unterwickelten Daumen und Krampfadern Wunden Veneninsuffizienz Ohren, Taubheit und einem Augendefekt Arthrogrypose, distal, Typ II. Es gibt mehrere verschiedene Subtypen, die jeweils andere zusatzmerkmale aufweisen Choroido-zerebrales Kalzifizierungssyndrom, infantile Form.

Coenzym Q Hernandez Hauthyperpigmentierung CoQ10Mangel. Cornelia de Lange-Syndrom 3. Eine vererbter Defekt, der mit read article verlangsamten Entwicklung, Epilepsie und Diabetes einhergeht Die Krankheit wird X-chromosomal vererbt Die kongenitalen Herzdefekte sind in in jedem Fall vorhanden Macrozephalie mesodermales Hamartom - Spektrum.

Die Schwere der Anomalie ist variabel Megalenzephalie - Polymikrogyrie - post-axiale Polydaktylie - Hydrozephalus. Nablussches masken-artiges faziales Syndrom. Opthalmoplegie, progressive externe Skoliose. Die Schwere der Symptome Hernandez Hauthyperpigmentierung sich dem Umfang des Defekts Eine sehr seltene vererbte Erkrankung mit Augendefekten und verschiedenen sonstigen physischen Defekten.

Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Alopezie und Hernandez Hauthyperpigmentierung Aussehen Ein seltenes Syndrom mit verschiedenen angeborenen Anomalien und geistiger Retardierung Kamptodaktylie-Syndrom, Hernandez Hauthyperpigmentierung Typ III.

Pylorusstenose, infantil, hypertroph, 2. Pylorusstenose, Hernandez Hauthyperpigmentierung, hypertroph, 3. Pylorusstenose, infantil, hypertroph, 4. Letales angeborenes Kontraktur-Syndrom LCCS. Taubheit - epiphyseale Dysplasie - Kleinwuchs. Hernandez Hauthyperpigmentierung Schweregrad der Krankheit ist variabel Kombinierter Hypophysenhormonmangel, nicht erworben, nicht-syndromisch.

Ossifikationsanomalien - psychomotorische Entwicklung. Osteopetrose, leichte autosomal-rezessiv Form. Diese Form ist relativ leicht Nephroblastomatose - fetaler Aszites - Makrosomie - Wilms-Tumor. Gingivale Hernandez Hauthyperpigmentierung und dentale Anomalien. Mikrozephalische osteodysplastische Dysplasia, Saul-Wilson-Typ. Saethre-Chotzen-Syndrom, Chromosom 7 p Urophathie distale obstruktive Polydaktylie.

Spastische Paraplegie 32, autosomal-rezessiv. Wird auch als Marmorknochenkrankheit bezeichnet. Ein seltenes Syndrom mit Anomalien der Ohren, des Gesichts, der Knochen und der Gonaden Gaumenspalte, bilaterale choanale Atresie, krauses Haar und angeborene Hypothyreose. Syndrom mit kortikaler Dysplasie - fokale Epilepsie.

Juvenile Polypose im Kindesalter. Hypothyreose - dermoide Zyste - Gaumenspalte. Metaphyseale Dhondrodysplasie, rezessiver Typ. Chondrodysplasia punctata mit Steroidsulfatase-Mangel. Letale Arthrogryposis mit anteriorer Hornzellenkrankheit LAAHD.

Diabetes insipidus, nephrogen, Typ 2. Kamptodaktylie-Syndrom, Guadalajara Typ 3. Spondyloepiphyseale Hernandez Hauthyperpigmentierung - Brachydaktylie und distinkte Sprache. Osteochondrodysplastischer Zwergwuchs - Taubheit - Представлялось, trophischen Geschwüren schwarze Flecken Мне pigmentosa.

Ein seltenes Syndrom mit extremem Zwergwuchs, Taubheit, progressiver Skoliose und Anomalien der Netzhautpigmentierung Holoprosenzephalie, rezidivierende Infektionen und Monozytose. Epilepsie, progressiv, myoklonisch 3.

Hypomyelinierung - angeborener Katarakt. Diabetes, neonatal - angeborene Hypothyreose - angeborenes Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren. Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie. Glyzinenzephalopathie, klassisch, neonatale Form. Intellektuelles Defizit - multiple Anomalien. Saguenay-Lac Saint-Jean - COX-Mangel.

Glyzinenzephalopathie, atypisch, leichte Form. Chemikalienvergiftung - Hernandez Hauthyperpigmentierung Farbe. Berufsbedingte Bleiexposition - Hernandez Hauthyperpigmentierung. Bleivergiftung - Asiatische Volksheilmittel - Chuifong tokuwan. Berufsbedingte Bleiexposition - Schiffsreparaturen. Berufsbedingte Bleiexposition - Keramikherstellung. Bleivergiftung - Volksheilmittel im Nahen Osten - Anzroot. Bleivergiftung - Saudi-arabische Volksheilmittel - Bint Dahab. Hai Ge Fen-induzierte Bleivergiftung.

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Berufsbedingte Bleiexposition - Munitionsherstellung. Bleivergiftung - Iranische Volksheilmittel - Bint Al Zahab. Bleivergiftung - Lateinamerikanische Volksheilmittel - Liga. Bleivergiftung - Chinesische Volksheilmittel - Rueda.

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Aufgrund seines relativ hohen Bleigehalts kann dieses Volksheilmittel Bleivergiftungen verursachen. Bleivergiftung - Chinesische Volksheilmittel - Jin Bu Huan. Bleivergiftung - Lateinamerikanische Volksheilmittel - Maria Luisa.

Bleivergiftung Hernandez Hauthyperpigmentierung Mexikanische Volksheilmittel - Azarcon. Bleivergiftung - Saudi-arabische Volksheilmittel - Santrinj. Bleivergiftung - Indische Volksheilmittel - Kushta. Bleivergiftung - Chinesische Volksheilmittel - Cordyceps. Bleivergiftung - Asiatische Volksheilmittel - Surma. Po Ying Tan-induzierte Bleivergiftung. Bleivergiftung - Pakistanische Volksheilmittel - Kohl. Bleivergiftung - Volksheilmittel in Loas Laos?

Bleivergiftung - Volksheilmittel im Nahen Osten - Saoot. Bleivergiftung - Chinesische Volksheilmittel - Po Ying Tan. Bleivergiftung - Pakistanische Volksheilmittel - Kushta. Glaucoma ectopia microspherophakia Gelenksteife Kleinwuchs. Accutan -- Teratogenes Agens. ACE-Inhibitoren -- Teratogenes Agens. Akrozephalopolysyndaktylie, Typ 2 ACPS 2. Akrozephalosyndaktylie, Typ 3 ACPS 3. Akromegaloide Cutis verticis gyrata, Corneales Leukom-Syndrom.

Acyl-CoA-Dehydrogenase, kurzkettig, Mangel an. Adduzierte Daumen - Arthrogrypose, Christian-Syndrom. Alkohol -- Teratogenes Agens. Den Kopf betreffende Erkrankungen Amaurosis congenita nach Hernandez Hauthyperpigmentierung, Typ Amilorid -- Teratogenes Agens. Aminopterin -- Teratogenes Agens. Aniridie - Ataxie - renale Agenese - psychomotorische Retardation. Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit fehlenden Iriden, Ataxie, psychomotorischer Retardierung und Nierenanomalie Anomalien des vorderen Augenabschnitts, retardiertes Wachstum in Verbindung mit einer Hypoplasie der Hypophase und endokrinen Anomalien.

Anomalien und Erkrankungen des Harnapparats. Arthrogrypose multiplex congenita - pulmonale Hypoplasiie. Arthrogrypose multiplex congenita Typ 2B. Hernandez Hauthyperpigmentierung -- Teratogenes Agens. Ataxie - Diabetes - Struma - gonadale Insuffizienz. Ataxia - Hypogonadismus - choroidale Dystrophie. Atenolol -- Teratogenes Agens. Autoimmune Enteropathie, Typ 1. Azathioprin -- Teratogenes Agens. Benazepril -- Teratogenes Agens. Benzthiazid -- Teratogenes Agens. Betamethason -- Teratogenes Agens.

Betaxolol -- Teratogenes Agens. Blepharophimose mit Ptose, Syndaktylie und Kleinwuchs. Gehirnfehlbildung - angeborene Hernandez Hauthyperpigmentierung - postaxiale Polydaktylie.

Brevibloc -- Teratogenes Agens. Bromid -- Teratogenes Agens. Ein sehr seltenes Syndrom, das bei Schwestern beschrieben wurde. Es ist mit verschiedenen Anomalien wie Kleinwuchs und Nierenproblemen sowie Anomalien des Reproduktionsapparats verbunden Koffein -- Teratogenes Agens. Captopril -- Teratogenes Agens. Carbamazepin -- Teratogenes Agens. Universelle erworbene Melanose "Carbon-Baby-Syndrom".

Cartelol -- Teratogenes Agens. Katarakt - Geistiges Defizit - anale Atresie - Harnwegsdefekte. CDG Syndrom Typ Ic. Celiprolol -- Teratogenes Agens. Celipro Hernandez Hauthyperpigmentierung Teratogenes Agens.

Hypoplasie des Kleinhirnwurms - Oligophrenie - angeborene Ataxie - Kolobom - Leberfibrose. Zerebralparese, spastisch, mit Quadriplegie, 1. Zerebralparese, spastisch, mit Quadriplegie, 2.

Zerebralparese, spastisch, mit Hernandez Hauthyperpigmentierung, 3. Varizella Hernandez Hauthyperpigmentierung Teratogenes Agens. Chlorambucil -- Teratogenes Agens. Chlorothiazid -- Teratogenes Agens. Chondrodysplasie, akromesomel, mit Anomalien des Genitaltraktes. Chromosom 10, Trisomie 10p. Chromosom 11, Deletion 11p. Chromosom 11, Partielle Trisomie 11q. Chromosom 11p, partielle Deletion. Chromosom 12, Isochromosom 12p Mosaik.

Chromosom 12p partielle Deletion. Chromosom 12, Trisomie 12q. Chromosom 14, Trisomie, Mosaik. Syndrom mit Deletion von Chromosom 15qqter. Deletionssyndrom auf Chromosom 19q Chromosom 1, Partielle Trisomie. Chromosom 1, proximale Deletion. Syndrom mit Deletion von Chromosom 1q Hernandez Hauthyperpigmentierung mit Verdoppelung von Eine elastische Binde mit binden 1q Chromosom 20, Hernandez Hauthyperpigmentierung 20p.

Chromosom 22, monosom mosaik. Chromosom 2, Monosomie 2q. Chromosom 2, Monosomie 2q Chromosom 2, Trisomie 2p. Chromosom 2, Trisomie 2q. Chromosom 4, Deletion auf dem kurzen Arm. Chromosom 4, Trisomie Hernandez Hauthyperpigmentierung. Chromosom 5, Trisomie 5p. Chromosom 5, Trisomie 5q. Chromosom 6, Monosomie 6q.

Chromosom Hernandez Hauthyperpigmentierung, partielle Trisomie 6q. Chromosom 6, Trisomie 6p. Chromosom 6, Trisomie 6q. Chromosom 7, partielle Deletion des kurzen Arms.

Chromosom 7, partielle Monosomie 7p. Chromosom 7, terminale 7p-Deletion. Chromosom 7, Trisomie 7q. Chromosom 7, Trisomie, mosaik. Chromosom 8, Monosomie 8p. Chromosom 8, Monosomie 8ppter. Chromosom 8, Trisomie 8p. Chromosom 8, Trisomie 8q. Chromosom 9-Inversion oder -Duplikation. Chromosom 9, partielle Trisomie varikosette Preis. Chromosom 9, Trisomie 9p mehrere Varianten.

Chromosom 9, Trisomie 9q. Syndrom mit Duplikation von Chromosom Xp Chronische Alcoholismus -- Teratogenes Agens. Ciclosporin -- Teratogenes Agens. Clarithromycin -- Teratogenes Agens. Gaumenspalte- Kolobom - Taubheit. Clonazepam -- Teratogenes Agens. Kokain -- Teratogenes Agens. Kollagenopathie, Typ 2 alpha 1.

Syndrom mit kompletter Trisomie Hernandez Hauthyperpigmentierung Angeborenes Ungleichgewicht der Fasertypen. Kongenitaler Gigantismus mit Skelettdysplasie. Cordiax -- Teratogenes Agens.

Corpus callosum-Agenese - Blepharophimose - Robin-Sequenz. Corpus callosum-Agenese doppeltes Harnsammeln. Coumarinderivate -- Teratogenes Agens. Kraniosynostose - Dandy-Walker - Hydrozephalus. Crixan -- Teratogenes Agens. Cutis laxa, autosomal-rezessiv, Typ IIA. Cutis laxa, autosomal-rezessiv, Typ IIB. Cutis laxa mit Knochendystrophie. Cutis verticis gyrata - geistiges Defizit.

Cyclophosphamid -- Teratogenes Agens. Cyclosporine -- Teratogenes Agens. Cyclosporin -- Teratogenes Agens. Cyclothiazid -- Teratogenes Agens. Cytomegalovirus -- Teratogenes Agens. Appetitmangel und schlechtes Wachstum bei Kindern.

Mangel an Mitglied 8 der Dcyl-CoA-Dehydrogenase-Familie. Del 2 pter-p24 und Dup 18 qqter. Del 2 qq34 -Mosaizismus. Del 2 qqter und Dup 10 pter-p Del 3 pter-p25 und Hernandez Hauthyperpigmentierung 17 qqter. Del 3 pter-p25 und Dup 20 qqter. Del 3 pter-p25 und Dup 4 pter-p Del 3 pter-p26 und Dup 12 pter-p Del 3q21 und Del 13q Del 4 pter-p16 und Dup 8 pter-p Del 4 pter-p16 oder p Deletionen auf Chromosom 8.

Dexamethason -- Teratogenes Agens. Dextroamphetamin -- Teratogenes Agens. Dextromethorphan -- Teratogenes Agens. Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie. Eine seltene Verbindung von Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und Taubheit Diazepam -- Teratogenes Agens. Dicoumarol -- Teratogenes Agens. Dicumarol -- Teratogenes Agens. DIDMOAD -Syndrom, mitochondriale Form. Digitalis -- Teratogenes Agens.

Digoxin -- Teratogenes Agens. Diphenadion -- Teratogenes Agens. Diphenylhydantoin -- Teratogenes Agens. Diuril -- Teratogenes Agens. Double-Outlet Right Ventricle DORV. Alzheimer-Krankheit in Zusammenhang mit Down-Syndrom. Dup 1 qq25 Mosaizismus. Dup 1 qqter und Del 3 pter-p Dup 1 qqter und Del 7 qqter. Hernandez Hauthyperpigmentierung 2 pter-p23 und Del 4 qqter. Dup 2 qqter und Del 9 pter-p Dup 2 qqter und Dup 21 pter-q Dup 3 pp21 und Del 3 pp Dup 3 pter-p21 und Del 1 qqter.

Dup 3 pter-p22 und Del X pter-p Dup 3 pter-p24 und Del 4 pter-p Dup 3 pter-p25 und Del 18 Hernandez Hauthyperpigmentierung. Dup 3 qqter und Del X pter-p Jede Krankheit, die durch Hernandez Hauthyperpigmentierung Chromosomen der Eltern weitergegeben wird Dup 3 qqter und Del 3 pter-p Dup 3 qqter und Del 6 qqter.

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